Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη στην τεχνική της «δωρεάς μιτοχονδριακού DNA», που στοχεύει στην πρόληψη σοβαρών, συχνά θανατηφόρων παθήσεων

Οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο με DNA από τρία διαφορετικά άτομα, χάρη σε μια πρωτοποριακή διαδικασία που στοχεύει στην εξάλειψη ανίατης κληρονομικής ασθένειας.

Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη στην τεχνική της «δωρεάς μιτοχονδριακού DNA», που στοχεύει στην πρόληψη σοβαρών, συχνά θανατηφόρων παθήσεων, που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις στις δομές των κυττάρων που παράγουν ενέργεια.

Η εφαρμογή της τεχνικής αυτής αποτελεί επίσης ένα τεστ για τη διαφανή, αλλά αυστηρά ρυθμισμένη, προσέγγιση του Ηνωμένου Βασιλείου στην έρευνα ανθρώπινων εμβρύων, η οποία επέτρεψε την προώθηση μιας μεθόδου, που κάποτε επικρίθηκε ως δημιουργία «μωρών από τρεις γονείς».

Τα νεογέννητα, τέσσερα κορίτσια και τέσσερα αγόρια (μεταξύ αυτών δύο όμοια δίδυμα), γεννήθηκαν την τελευταία πενταετία και σύμφωνα με δημοσίευση στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine, είναι υγιή. «Είναι μεγάλη επιτυχία για αυτές τις οικογένειες», δήλωσε ο σερ Doug Turnbull, ομότιμος καθηγητής του Πανεπιστημίου του Νιουκάστλ και πρωτοπόρος της θεραπείας. «Πρόκειται για μια καταστροφική ασθένεια χωρίς ίαση· χωρίς αυτήν τη μέθοδο οι οικογένειες δεν θα ένιωθαν ελεύθερες από τη μιτοχονδριακή νόσο. Τώρα έχουν αυτή την ευκαιρία».

Η μιτοχονδριακή νόσος επηρεάζει περίπου ένα στα 5.000 νεογέννητα στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η βαρύτητα και ο τύπος της ασθένειας διαφέρουν, ανάλογα με τον αριθμό και το είδος των μεταλλάξεων στα μιτοχόνδρια και μπορεί να περιλαμβάνουν νευρολογικές, μεταβολικές ή αναπτυξιακές διαταραχές.

Μόνο γυναίκες με υψηλό κίνδυνο μετάδοσης σοβαρής ασθένειας μπορούν να υποβληθούν στη διαδικασία, η οποία πραγματοποιείται αποκλειστικά σε εξειδικευμένη μονάδα του Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Τα στοιχεία των επτά οικογενειών που συμμετείχαν, δεν έχουν δημοσιοποιηθεί. Μητέρα ενός εκ των αγοριών, ανώνυμα, δήλωσε: «Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής ασθένειας έχει αρθεί. Στη θέση του, υπάρχει ελπίδα, χαρά και βαθιά ευγνωμοσύνη».

Πώς λειτουργεί η τεχνική;

Η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση του γενετικού υλικού από εμβρυϊκά κύτταρα μιας μητέρας φορέα, το οποίο στη συνέχεια τοποθετείται σε ένα έμβρυο υγιούς δότριας, από το οποίο έχει αφαιρεθεί το δικό της γενετικό υλικό. Έτσι, τα χιλιάδες ασθενή μιτοχόνδρια αφαιρούνται, ενώ το νέο έμβρυο διαθέτει τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας.

Τα μιτοχόνδρια φέρουν ένα μικρό κομμάτι ξεχωριστού γενετικού κώδικα, οπότε τα παιδιά φέρουν DNA από τρία διαφορετικά άτομα. Όμως, αυτό το ποσοστό αποτελεί μόλις το 0,02% του συνολικού DNA και δεν επηρεάζει τα κληρονομικά χαρακτηριστικά, γι’ αυτό και οι επιστήμονες διαφωνούν με τον όρο «μωρά από τρεις γονείς».

Ωστόσο, η μέθοδος δεν είναι αλάνθαστη. Συνολικά 22 γυναίκες υποβλήθηκαν στη διαδικασία, με επτά να πετυχαίνουν εγκυμοσύνη και να γεννούν οκτώ παιδιά —με ποσοστό επιτυχίας 36%. Πέντε από τα οκτώ παιδιά γεννήθηκαν χωρίς ίχνη της ασθένειας, ωστόσο στα υπόλοιπα τρία εντοπίστηκαν μικρά ποσοστά μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων από τη διαδικασία.

Αν και τα επίπεδα είναι πολύ χαμηλά για να προκαλέσουν ασθένεια, τα παιδιά θα παρακολουθούνται προσεκτικά για την ομαλή ανάπτυξή τους. «Έχουμε σχεδιάσει μελέτη ακριβώς γι’ αυτό τον σκοπό», ανέφερε ο καθηγητής Bobby McFarland, επικεφαλής της υπηρεσίας στο Νιουκάστλ. «Αυτό μας κάνει μοναδικούς, καθώς δεν υπάρχει άλλη χώρα που να εφαρμόζει αυτή τη μέθοδο με τέτοιον ρυθμιστικό έλεγχο».

Παρά τις θετικές ενδείξεις για φυσιολογική ανάπτυξη, η τεχνική ανοίγει νέο δρόμο στη ιατρική. Δεδομένου ότι τα μιτοχόνδρια μεταβιβάζουν τον δικό τους γενετικό κώδικα, τα κορίτσια που γεννήθηκαν με τη μέθοδο αυτή, θα μεταβιβάζουν τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας στα δικά τους παιδιά. Αυτή η αλλαγή στη «γενετήσια γραμμή» έχει εγείρει ηθικά ζητήματα, ωστόσο για τις επτά οικογένειες και όσες ακολουθήσουν, η διαδικασία δίνει ελπίδα θεραπείας, σε μία νόσο που ταλαιπωρούσε τις γενιές τους.

Με πληροφορίες από Sky News