«Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι σπάνια για τις οικογένειες που τα ζουν καθημερινά. Αφορούν εκατοντάδες χιλιάδες συμπολίτες μας και αποτελούν τη μεγαλύτερη δοκιμασία για κάθε σύστημα υγείας. Χρειαζόμαστε Εθνική Στρατηγική με συνέχεια φροντίδας, έγκαιρη διάγνωση, διαλειτουργικά μητρώα και ουσιαστική πρόσβαση στην καινοτομία. Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος εργάζεται ήδη προς αυτή την κατεύθυνση. Το “σπάνιο” δεν είναι εξαίρεση — είναι δείκτης δικαιοσύνης και ωριμότητας ενός κράτους».

Τα παραπάνω υπογραμμίζει εμφατικά ο Αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ – Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος Δημήτρης Αθανασίου, με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα σπανίων νοσημάτων.

Παρά το γεγονός ότι μεγαλώνει ένα αγόρι με το σπάνιο νόσημα Μυικής Δυστροφίας Duchenne, ο κ. Αθανασίου, δηλώνει τυχερός, που μπορεί και προσφέρει στο παιδί του αλλά και στην κοινότητα των ασθενών τα μέγιστα, γνωρίζοντας ότι η προκλήσεις δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά ολιστικές.

Όπως επισημαίνει, επίσης, συχνά οι οικογένειες αναλαμβάνουν ρόλο «project manager» της υγείας και της καθημερινότητας του παιδιού τους. Αυτό δεν είναι ένδειξη δύναμης του συστήματος — είναι ένδειξη ότι το σύστημα χρειάζεται καλύτερη οργάνωση.

Τελικά η ισότητα στην υγεία δεν είναι θεωρητική έννοια. Στα σπάνια νοσήματα, είναι ζήτημα χρόνου, λειτουργικότητας και επιβίωσης, τονίζει ο συνομιλητής μας, προσθέτοντας, πώς η ανάγκη για ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα δεν είναι πλέον θεωρητική — είναι ώριμη και επιτακτική. Ωστόσο, παρά τις καθυστερήσεις και τις ατέρμονες συζητήσεις γύρω από την υλοποίηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης, ο κ. Αθανασίου τονίζει, πώς βρισκόμαστε κοντά στην υλοποίηση για να αλλάξουν οι ζωές, μισού εκατ. παιδιών στην Ελλάδα.

Με την επικαιροποίηση του καταλόγου ORPHANET για το 2026, την ενεργοποίηση των πρώτων Εθνικών Μητρώων Ασθενών και την προώθηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, τιμάται φέτος στην Ελλάδα η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου.

Οι σπάνιες παθήσεις, αν και η καθεμία αφορά έως 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού, συνολικά επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους. Διεθνώς έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις.

Το 75% έχει γενετική αιτιολογία, χωρίς ωστόσο όλες να είναι γενετικής προέλευσης, καθώς περιλαμβάνονται σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα και μολυσματικά νοσήματα. Για πολλές από αυτές, η αιτία παραμένει άγνωστη ενώ για μεγάλο αριθμό ασθενών, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από πέντε έως και δεκαπέντε έτη.

πηγή: cnn.gr